"El idioma de las ciencias de la salud"

síndrome de Kartagener

De Diccionario Académico de la Medicina
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síndrome de Kartagener
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  1. Patología. Desorden heterogéneo de causa genética con patrón de herencia autosómico recesivo, causado por una mutación en el gen DNAI1, localizado en el cromosoma 9p13.3. Se caracteriza por la manifestación de situs inversus y discinesia (no movilidad o movilidad defectuosa) de los cilios en todas las localizaciones anatómicas donde se presenten. Las manifestaciones clínicas derivadas del defecto ciliar, desde la niñez, son: bronquiectasias, sinusitis crónicas, neumonías a repetición, gripas e infecciones de oído. También, pueden presentar pólipos nasales e infertilidad solamente en los hombres, debido a la afectación de los cilios a nivel de los espermatozoides, que a su vez tienen morfologías anómalas. Entre los defectos destacables del situs inversus y el que más causa complicaciones está la dextrocardia.