anemia esferocítica hereditaria

anemia esferocítica hereditaria

   

1. f. Trastorno genético de los glóbulos rojos que afecta su forma y función. En este trastorno, los glóbulos rojos tienen una forma esférica anormal en lugar de la forma de disco bicóncavo típica. Esta forma anormal hace que los glóbulos rojos sean más frágiles y propensos a la destrucción prematura en el bazo, lo que conduce a una anemia crónica. La anemia esferocítica hereditaria es causada por mutaciones en los genes que codifican las proteínas que componen la membrana de los glóbulos rojos, como la espectrina, la anquirina, la proteína 4.1 y la banda 3. Estas mutaciones heredadas pueden ser transmitidas de forma autosómica dominante o autosómica recesiva, lo que significa que el trastorno puede manifestarse si una sola copia del gen mutado está presente (dominante) o si ambas copias del gen están mutadas (recesiva). Sigla(s): AEH.