enfermedad de Gaucher

enfermedad de Gaucher

   

1. Genética y pediatría. Trastorno hereditario autosómico recesivo debido a una deficiencia de la enzima ácido β-glucosidasasa, que es codificada por un gen localizado en el cromosoma 1 q21-q31. Esto lleva a una acumulación de glucolípidos, especialmente glucosilceramida, en las células del sistema reticuloendotelial, lo que se traduce en infiltración de la médula ósea, esplenomegalia, hepatomegalia y complicaciones esqueléticas en el tipo 1 de la enfermedad. El tipo 2 se caracteriza por una degeneración neurológica de evolución rápida, con afectación visceral extensa, retraso del crecimiento, hipertonía muscular y estrabismo. El tipo 3 cursa con manifestaciones clínicas intermedias entre las observadas en los tipos 1 y 2.
2. Patología. Entidad producida por ausencia de ß-glucosidasa que ocasiona acumulación de glucocerebrósidos. Se caracteriza por la presencia de las células de Gaucher en los tejidos.

   Gaucher, Philippe C. E.

   
   

   

   Credit: en.wikipedia.org

   (Nació el 26 de julio de 1854 en Champlemy; murió el 25 de enero de 1918 en París.)
   

   Médico francés. Recibió su doctorado en medicina en 1882. Ese mismo año, siendo aún estudiante, describió por primera vez la enfermedad que lleva su nombre en la autopsia de una mujer de 32 años con esplenomegalia, sobre la que posteriormente escribió su tesis doctoral; con el paso de los años esta observación clínica dio lugar a la comprensión de la enfermedad. De 1881 a 1886 impartió clases de histología en su laboratorio y entre 1884 y 1891 dio cursos de dermatología en la Clínica de Enfermedades de la Infancia. Un año más tarde, en 1892, fue nombrado jefe de laboratorio en la Charité, donde impartió cursos de anatomía patológica y bacteriología. Además, trabajó en el Hospice Debrousse y en el Saint-Antoine, donde llegó a ser jefe de servicio. Publicó artículos sobre las manifestaciones clínicas de la sífilis y en 1901 y 1902 dio un curso libre sobre enfermedades sifilíticas y cutáneas. Fundó los Annales des Maladies Vénériennes, desde donde defendió la postura de que muchas poliomielitis, apendicitis y algunas malformaciones congénitas eran consecuencia de enfermedades venéreas. Fue miembro de la Société anatomique, de la Société de médecine tropicale, y de la Association française pour l'étude du cancer.
   Da origen a: enfermedad de Gaucher.