síndrome de Turner

síndrome de Turner

   

1. Genética y pediatría. Trastorno genético caracterizado por la ausencia completa o parcial de un segundo cromosoma sexual (X o Y), que se puede presentar con o sin mosaicismo, lo que determina que el 50 a 60% de las pacientes afectadas presenten cariotipo 45, X, y un 25% sean mosaicos con una línea celular 45, X, y una línea celular normal o anormal (que puede ser 46, XX; 46, XY; 47, XXX). También se observan anomalías estructurales, que se presentan con menos frecuencia, y que incluyen isocromosoma de brazos largos 46, X, i(Xq), presente en un 17% de los pacientes; presencia de un cromosoma X en anillo, que afecta al 7% de los pacientes; y presencia de delecciones del brazo largo o del brazo corto del cromosoma X, que afecta al 6% de los pacientes. Por otra parte, la delección del brazo corto del cromosoma Y y la presencia de isocromosoma Yq están asociadas al desarrollo de un fenotipo clásico del síndrome. El complemento 45,X se origina por falta de disyunción meiótica de un cromosoma sexual durante el proceso de desarrollo de las células germinales de uno de los padres (con mayor frecuencia ocurre en el padre) y los cariotipos mosaicos son causados por una falta de disyunción mitótica (poscigótica). Muchas pacientes afectadas se reconocen al nacer por presentar linfedema del dorso de las manos y los pies. Según el cariotipo, se presenta variabilidad en la expresión clínica de la enfermedad, pero los hallazgos fundamentales en todos los casos son talla baja (en todas las edades) consecuente a retardo del crecimiento y ausencia de maduración sexual a la edad esperada, causada por disgenesia gonadal con hipoplasia o ausencia de las células germinales. Otros hallazgos clínicos en la infancia son presencia de cuello alado (pterigium colli), implantación baja del pelo en la nuca, cuello de apariencia corta, micrognatia, orejas prominentes, epicantos, paladar arqueado alto, tórax ancho que da la impresión de que los pezones estuviesen muy separados, cúbito valgo y uñas angostas hiperconvexas. Son frecuentes los defectos asociados, como alteraciones cardiovasculares que incluyen presencia de válvula aórtica bicuspídea (en un 33 a 50% de las pacientes), coartación aórtica, estenosis aórtica valvular, prolapso de la válvula mitral y drenaje venoso pulmonar anómalo, presentes con menos frecuencia. Se pueden presentar malformaciones renales, siendo las más graves el riñón pélvico, el riñón en herradura, la duplicación del sistema colector, la ausencia completa de un riñón y la obstrucción de la unión ureteropélvica. Entre un 10 y un 30% de las pacientes presenta enfermedad tiroidea autoinmune, con o sin presencia de bocio. La otitis media bilateral se desarolla en aproximadamente el 75% de las pacientes y suele ocurrir déficit de audición neurosensorial. El retraso mental no es un hallazgo frecuente de esta enfermedad. Se desconocen aún los mecanismos por los cuales la ausencia total o parcial de un cromosoma sexual origina el cuadro clínico característico, pero se han implicado tres genes: RPS4X, localizado en el cromosoma X (Xq13); su homólogo RPS4Y, localizado en el cromosoma Y (Yq11.1), los cuales codifican la proteína ribosomal S4 y están asociados al desarrollo de algunas anomalías somáticas características del síndrome; y el gen SHOX, localizado en la región seudoautosómica 1 (PAR1) del brazo corto del cromosoma X (Xp22) e Y (Yp11.3), que codifica para un factor de transcripción osteogénico y está implicado en el retraso del crecimiento observado en estas pacientes. El síndrome se presenta con una incidencia de 1 en cada 1.500 a 2.500 niñas recién nacidas.