síndrome de Menkes

síndrome de Menkes

   

1. Genética y pediatría. Trastorno genético ligado al cromosoma X que causa una reducción parcial o total en la cantidad de una bomba ATPasa transportadora de cobre implicada en el movimiento de éste a través de las membranas intracelulares y la membrana plasmática, lo que lleva a una absorción intestinal defectuosa y una falla en la salida desde las células del mismo, que a su vez causa concentraciones bajas en plasma, hígado y cerebro. El ión es esencial durante el rápido crecimiento del cerebro y el desarrollo motor que ocurre en los seres humanos durante los primeros 12 meses de vida y a pesar de que los 8 a 10 primeros meses de vida transcurran sin complicaciones, los niños que no son tratados suelen desarrollar daños neurológicos irreversibles y morir tempranamente durante su infancia. El síndrome se reconoce clínicamente por fallo del crecimiento, cabello anormal (cabellos retorcidos y fracturados), retraso mental acompañado de deterioro cerebral progresivo, crisis de hipotermia, fracaso visual y convulsiones generalizadas. También el niño se torna crecientemente hipertónico. Existen alteraciones degenerativas en todo el sistema nervioso y los hallazgos postmortem pueden incluir pérdida neuronal y proliferación glial en los hemisferios y lóbulos temporales (hipocampo), microencefalia, meningitis purulenta, calcificación y varuginación de las células nerviosas, y unos ventrículos distendidos, además de atrofia grave de la capa granular de la corteza cerebelosa, acompañada de alteraciones morfológicas en las células de Purkinje. También puede producirse en estos pacientes una enfermedad vascular obstructiva consecuente a anomalías de la capa media de las arterias. La incidencia de la enfermedad va desde 1 en cada 100.000 nacimientos hasta 1 en cada 250.000.

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   Credit: www.odermatol.com

   (Nació el 20 de diciembre de 1928 en Viena; murió el 22 de noviembre de 2008 en Los Ángeles)
   

   Neuropediatra norteamericano de origen vienés. En su niñez se vió obligado a emigrar de su país con sus padres primero a Irlanda y más tarde a Los Ángeles, EE. UU, huyendo de la dictadura nazi. Antes de estudiar medicina, obtuvo su título profesional y de maestría en química orgánica en la University of California. Más tarde en 1952, obtuvo el título de MD en la escuela de medicina de la Johns Hopkins University, habiéndose desempeñado como interno en el Boston Children’s Hospital. Tras haberse graduado, hizo su residencia de Pediatría en el Bellevue Hospital de Nueva York y se subespecializó en neuropediatría en el Neurological Institute of New York perteneciente al New York Presbyterian Hospital. En 1951, siendo interno en Boston, describió una rara enfermedad aún no reportada, que sería conocida más tarde como síndrome de Menkes, y en 1962, siendo residente en Nueva York, publicó junto a algunos de sus colegas un reporte de 5 casos de niños afectados con un síndrome caracterizado por neurodegeneración, cabello alterado y retraso del crecimiento, presentes en una misma familia de ascendencia británica. Se desempeñó durante varios años como jefe del servicio de neuropediatría en el Johns Hopkins Hospital y en 1966 fue nombrado profesor de neuropediatría de la University of California, Los Angeles (UCLA), donde estableció el programa académico de esa especialidad. En 1973 decidió retirarse del cargo de profesor para dedicarse a su práctica privada, pero más tarde en 1983, regresó a UCLA como profesor de neurología y pediatría. En 1977 fue nombrado director de neuropediatría en el Cedars-Sinai Medical Center de Los Ángeles. Fue un escritor prolijo, siendo el autor de más de 100 artículos científicos, unos 50 capítulos de libro, así como de varias novelas. Su obra más destacada en el área de la neuropediatría es Child Neurology, en la que participó como autor hasta su séptima edición (2006) y que desde su primera edición en 1974 fue un libro de referencia en el campo. Además, fue parte del comité editorial de Continuum, un boletín informativo sobre neurociencia clínica, y del Emirates Medical Journal. Por último cabe mencionar que fue miembro de la American Neurological Association desde el año 1965.
   Da origen a: síndrome de Menkes.