Diferencia entre revisiones de «síndrome de Sturge-Weber»

Revisión del 11:23 12 mar 2013

síndrome de Sturge-Weber

   

1. m. Genética y pediatría. Anomalía congénita del desarrollo vascular caracterizada por la presencia de una mancha difusa de color rojo vinoso (nevus flammeus) en un solo lado de la cara, en el área de distribución de una de las ramas del nervio trigémino, que está presente al momento del nacimiento y no se disemina; y una anomalía vascular similar del área occipital del hemisferio cerebral ipsilateral. Esta malformación vascular causa isquemia cerebral en esta área, que deriva a su vez en retraso mental, epilepsia y hemiparesia contralateral, asociadas con frecuencia al síndrome. También suele acompañarse de la aparición de angiomas en las leptomeninges (piamadre y aracnoides) y la coroides ipsilaterales, glaucoma tardío y depósitos calcificados en el tejido cerebral o meníngeo, que muestran patrones de distribución lineal tendientes a seguir el contorno de las circunvoluciones. Histológicamente se aprecian lesiones en el núcleo trigeminal. Hay una retracción del hemisferio cerebral afectado y pérdida de neuronas ubicadas debajo del angioma. Se presenta en alrededor del 0,3% de los recién nacidos.

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   Credit: http://www.mrcophth.com

   (Nació en 1850 en Bristol; murió el 27 de marzo de 1919)
   

   Médico inglés. Cursó estudios de medicina en la Bristol Medical School, completándolos en el University College Hospital, en Londres, y obtuvo su título de M.B. en la University of London. Trabajo durante algún tiempo en el National Hospital for Paralysis and Epilepsy, donde sentó las bases de lo que posteriormente haría en el campo de la neurología. Tras haberse hecho profesional, decidió ir a París a profundizar sus conocimientos en torno a las enfermedades que afectan el sistema nervioso, donde en 1876 estuvo bajo la tutoría de Jean-Martin Charcot (1825-1893), famoso neurólogo francés, en L’Hôpital Pitie-Salpêtrière. Sin embargo, sus conocimientos no se limitaron a la neurología, pues también se dedicó al estudio de la patología general y siguió muy de cerca el trabajo de Fournier en St. Louis. En 1877 decidió regresar a Londres, donde fue contratado como médico y patólogo en el Royal Free Hospital. En 1879 describió por vez primera el síndrome que lleva su nombre en una niña de 6 años de edad que presentaba un nevus flammeus de ubicación facial. Al poco tiempo de haber vuelto a Londres, en 1880, determinaría mudarse a Niza en búsqueda de un clima que le permitiera a su esposa, quien había enfermado, vivir más comodamente. Allí permanecería por 27 años, hasta que en 1907, tras sufrir dos ataques de fiebre reumatoidea, determinó regresar a Inglaterra, estableciéndose en Icklingham, una villa ubicada en el condado de Suffolk, un área de investigación arqueológica. Allí se dedicó a cultivar una de sus pasiones, la arqueología, y coleccionó un amplio número de piezas, alrededor de unas 100.000 que formaron parte de su museo privado y que luego donaría a la sociedad. Fue uno de los fundadores y el primer presidente de la Prehistoric Society.
   Da origen a: síndrome de Sturge-Weber.
   
   
   
   

   

   Credit: www.npg.org.uk

   (Nació el 8 de mayo de 1863 en Londres; murió el 2 de junio de 1962)
   

   Médico británico. Nació en el seno de una familia inmigrante de procedencia alemana. Su padre, Sir Hermann Weber, también fue médico. Estudió medicina en Charterhouse y en el Trinity College, en Cambridge, donde obtuvo su doctorado en 1892, e hizo prácticas clínicas en el St. Bartholomew`s Hospital, en Londres. Posteriormente se desempeñó como médico en algunos hospitales e hizo estudios de posgrado en Viena y París. En 1894, tras regresar a Inglaterra, sería contratado como médico en el German Hospital, Dalston, y elegido Fellow del Royal College of Physicians en 1898. A partir de 1899 y hasta 1911 se desempeñó como médico en el Mount Vernon Hospital for Diseases of the Chest, siendo destacable su interés por el estudio de las enfermedades pulmonares. Es necesario resaltar que fue un escritor bastante proactivo, redactó más de 1.000 artículos médicos sobre temas diversos y escribió 23 libros en el curso de cincuenta años, haciéndolo también sobre arte y filosofía médica. En esta última área se destaca un libro titulado Aspects of death and correlated aspects of life, que publicó junto a su esposa en 1910 (y que contó con varias versiones, en 1914, 1918 y 1922) y en el que trata algunos aspectos filosóficos de la medicina. Además se destaca su trabajo en el área de la patología, donde investigó sobre las enfermedades hematológicas, enfermedades cardiovasculares y tumores; y sus investigaciones sobre la histología del hígado, bazo y tejido óseo. También hizo contribuciones importantes en el campo de la dermatología. Por otra parte, fue un experto en enfermedades raras y poco frecuentes, tema que lo atraía profundamente ya que para él a través de la investigación de las mismas podían descifrarse aspectos intrincados de las leyes naturales. A este respecto, describió la apariencia radiográfica del cerebro en los pacientes con síndrome de Sturge-Weber en 1922. En 1958 fue elegido Fellow de la Royal Society of Medicine, a la cual perteneció hasta cumplir los 90 años. Hay que mencionar que fue un apasionado coleccionista de objetos, entre los que destacan: monedas, medallas, estampas, mariposas, piedras y fósiles, que posteriormente donó a varios museos antes de su muerte. Además del síndrome de Sturge-Weber, su nombre está relacionado con desórdenes tales como: síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber, que describió en 1907 y 1908; enfermedad de Weber-Christian; enfermedad de Pfeifer-Weber-Cristiano, que describió en 1925; entre otros.
   Da origen a: síndrome de Sturge-Weber.