enfermedad de Niemann-Pick - Historial de revisiones

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{{acep|f|Genética y pediatría|Enfermedad mortal de la infancia, heredada como rasgo autosómico recesivo, caracterizada por retraso del crecimiento, hepatoesplenomegalia y degeneración neurológica progresiva que conduce a la muerte a los 2-3 años de edad. Existen tres tipos: A, caracterizada por hepatoesplenomegalia, linfadenopatías moderadas y retraso psicomotriz evidente hacia los 6 meses de edad, seguidas de regresión del desarrollo neurológico. En el tipo B el paciente se presenta con hepatomegalia, esplenomegalia, o las dos, y generalmente afectación pulmonar, que puede llegar a ser grave y comprometer la vida del paciente. A diferencia del tipo A, estos pacientes no suelen presentar afectación neurológica. Los dos tipos se deben a una deficiencia en la actividad de la enzima esfingomielinasa, una enzima lisosómica codificada por el gen 11p15.1-p15.4, localizado en el cromosoma 11. Este déficit se traduce en la acumulación de esfingomielina en el sistema retículo-endotelial. En el tipo A se deposita de manera característica en el sistema nervioso central, que conduce a la neurodegeneración observada, y en el tipo B se acumula típicamente en otros tejidos, que se manifiesta en enfermedad sistémica. El tipo C se debe a un trastorno del trasporte del colesterol que conduce a acumulación de esfingomielina y colesterol en los lisosomas. Estos pacientes suelen presentar ictericia neonatal prolongada y posteriormente degeneración neurológica de progresión lenta. La hepatoesplenomegalia es menos grave que en los tipos A y B y los pacientes pueden sobrevivir hasta la edad adulta. En general, es frecuente en niños, rara en adultos y más común en personas de origen judío. }}

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 [[Category:Epónimo]]

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