síndrome de Noonan

síndrome de Noonan

   

1. m. Genética y pediatría. Trastorno autosómico dominante, que en la mayoría de los casos implica una mutación en el gen PTPN11, ubicado en el cromosoma 12q24.1, que codifica la proteína no receptora tirosinfosfatasa SHP-2 y que resulta en una ganancia de función por parte de esta. El término se aplica a individuos de ambos sexos con ciertas características fenotípicas que se producen también en mujeres con síndrome de Turner, pero a diferencia de este último caso, los individuos con síndrome de Noonan muestran cariotipos normales. Las anomalías más frecuentes en ambos sexos incluyen baja estatura, cuello corto o alado (pterigium colli), pectus carinatum o pectus excavatum, cúbito valgo, anomalías cardíacas (siendo las más frecuentes la estenosis valvular pulmonar, la miocardiopatía hipertrófica, los defectos del tabique interauricular y coartación de la aorta), la estenosis ramificada de la hipoacusia neurosensorial de altas frecuencias y la fascies característica con hipertelorismo, orejas de implantación baja o anormales, ptosis palbebral, epicanto, hendiduras palpebrales inclinadas hacia abajo y micrognatia. Además, los varones con frecuencia presentan criptorquidia y pene y testículos pequeños; pueden tener hipogonadismo y ser infértiles o ser normales. La pubertad se retrasa 2 años y la talla adulta se encuentra habitualmente en el límite inferior de la población normal. Las niñas afectadas muestran un fenotipo que difiere del de síndrome de Turner en varios aspectos. El retraso mental suele presentarse con frecuencia, la cardiopatía más común es la estenosis valvular pulmonar o el defecto del tabique interauricular, habitualmente se produce una maduración sexual normal aunque suele estar retrasada 2 años y en algunos casos se produce insuficiencia ovárica precoz. El síndrome tiene una incidencia de 1 en cada 1.000 a 1 en cada 2.500 nacidos vivos.

   Noonan, Jacqueline A.

   
   

   

   Credit:ukhealthcare.uky.edu

   (Nació en Vermont el 28 de octubre de 1921)
   

   Cardióloga pediátrica norteamericana. Se graduó en 1950 como química en la Albertus Magnus University, New Haven, y recibió su educación médica en la Universidad de Vermont, obteniendo su título de MD en 1954. Tras haberse graduado, realizó el internado rotatorio en Chapel Hill, Carolina del Norte, e hizo su residencia en pediatría en el Cincinnati Children´s Hospital. Tras esto, se subespecializó en cardiología pediátrica en el Boston Children´s Hospital. En diciembre de 1961 se vinculó como profesora a la University of Kentucky y se desempeñó allí como directora de cardiología pediátrica hasta el momento de su retiro en 1999, y como directora de pediatría desde 1974 hasta 1992. En 1963, siendo profesora en Kentucky, fue la primera en describir el síndrome que actualmente lleva su nombre en un artículo titulado Associated noncardiac malformations in children with congenital heart disease, en el que reporta 9 pacientes que presentaban la facies característica, estenosis pulmonar y baja estatura, cuyas características clínicas amplió en un artículo publicado más tarde en 1968, donde describió 19 casos del trastorno. Ayudó a establecer el Kentucky Children´s Hospital y en su honor se creó un cargo de investigación en pediatría llamado Jacqueline A. Noonan Children's Miracle Network Endowed Chair in Pediatric Research. Fue una de las pioneras en la educación de la cardiología pediátrica, contribuyendo a formar a generaciones de médicos y especialistas por más de 40 años.Es una escritora prolija, siendo autora de cerca de sesenta artículos originales y unos veinticinco aportes a libros de textos y colecciones. A lo largo de su carrera ha sido miembro activo del American College of Cardiology, la American Heart Association, la American Academy of Pediatrics, la American Pediatric Society, la Society for Pediatric Research, la Irish Pediatric Society y la American Pediatric Society, además de haberse desempeñado como miembro de la junta consultiva en el National Institutes of Health y el National Board of Medical Examiners. Su extensa carrera la ha consagrado como una de las líderes en el campo de la pediatría y la cardiología pediátrica en los Estados Unidos y a nivel mundial y ha sido reconocida con numeroso premios, entre los que se cuentan el Founders Award otorgado por la American Academy of Pediatrics,un Honorary Fellowship otorgado por el Royal College of Physicians of Ireland y el Lifetime Achievement Award otorgado por Castle Connolly Medical Ltd.
   Da origen a: síndrome de Noonan.