"El idioma de las ciencias de la salud"

síndrome de Klinefelter

De Diccionario Académico de la Medicina
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síndrome de Klinefelter
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  1. m. Genética y pediatría. Cuadro congénito caracterizado por la presencia de un cromosoma X adicional, por lo que el individuo es 47,XXY, causado en la mayoría de los casos por la no disyunción meiótica de un cromosoma X durante la gametogénesis de los padres, siendo paterno en el 54% de los casos y materno en el 46% de los casos aproximadamente. El cariotipo de estos individuos es masculino y su fenotipo también. Los individuos con síndrome de Klinefelter tienden a ser altos, delgados y con bajo peso; pueden presentar ginecomastia y su desarrollo sexual secundario puede retrasarse. Normalmente presentan azoospermia, testículos pequeños de consistencia dura y esterilidad. Las lesiones testiculares más frecuentes son la parada espermatogénica y el predominio de células de Sertoli. En el semen se observa alta incidencia de aneuploidías cromosómicas sexuales. El síndrome se asocia en ocasiones con retraso mental y en general con trastornos del comportamiento o psiquiátricos que pueden aparecer con frecuencia antes que los defectos en el desarrollo sexual. Se presenta con una incidencia de 1 en 500 recién nacidos varones.