síndrome de Sturge-Weber

síndrome de Sturge-Weber

   

1. Genética y pediatría. Anomalía congénita del desarrollo vascular caracterizada por la presencia de una mancha difusa de color rojo vinoso (nevus flammeus) en un solo lado de la cara, en el área de distribución de una de las ramas del nervio trigémino, que está presente al momento del nacimiento y no se disemina; y una anomalía vascular similar del área occipital del hemisferio cerebral ipsilateral. Esta malformación vascular causa isquemia cerebral en esta área, que deriva a su vez en retraso mental, epilepsia y hemiparesia contralateral, asociadas con frecuencia al síndrome. También suele acompañarse de la aparición de angiomas en las leptomeninges (piamadre y aracnoides) y la coroides ipsilaterales, glaucoma tardío y depósitos calcificados en el tejido cerebral o meníngeo, que muestran patrones de distribución lineal tendientes a seguir el contorno de las circunvoluciones. Histológicamente se aprecian lesiones en el núcleo trigeminal. Hay una retracción del hemisferio cerebral afectado y pérdida de neuronas ubicadas debajo del angioma. Se presenta en alrededor del 0,3% de los recién nacidos.