"El idioma de las ciencias de la salud"

síndrome de Menkes

De Diccionario Académico de la Medicina
Saltar a: navegación, buscar
síndrome de Menkes
Rae.JPG  Wikipedia.JPG  Googlebooks.JPG
  1. Genética y pediatría. Trastorno genético ligado al cromosoma X que causa una reducción parcial o total en la cantidad de una bomba ATPasa transportadora de cobre implicada en el movimiento de éste a través de las membranas intracelulares y la membrana plasmática, lo que lleva a una absorción intestinal defectuosa y una falla en la salida desde las células del mismo, que a su vez causa concentraciones bajas en plasma, hígado y cerebro. El ión es esencial durante el rápido crecimiento del cerebro y el desarrollo motor que ocurre en los seres humanos durante los primeros 12 meses de vida y a pesar de que los 8 a 10 primeros meses de vida transcurran sin complicaciones, los niños que no son tratados suelen desarrollar daños neurológicos irreversibles y morir tempranamente durante su infancia. El síndrome se reconoce clínicamente por fallo del crecimiento, cabello anormal (cabellos retorcidos y fracturados), retraso mental acompañado de deterioro cerebral progresivo, crisis de hipotermia, fracaso visual y convulsiones generalizadas. También el niño se torna crecientemente hipertónico. Existen alteraciones degenerativas en todo el sistema nervioso y los hallazgos postmortem pueden incluir pérdida neuronal y proliferación glial en los hemisferios y lóbulos temporales (hipocampo), microencefalia, meningitis purulenta, calcificación y varuginación de las células nerviosas, y unos ventrículos distendidos, además de atrofia grave de la capa granular de la corteza cerebelosa, acompañada de alteraciones morfológicas en las células de Purkinje. También puede producirse en estos pacientes una enfermedad vascular obstructiva consecuente a anomalías de la capa media de las arterias. La incidencia de la enfermedad va desde 1 en cada 100.000 nacimientos hasta 1 en cada 250.000.