"El idioma de las ciencias de la salud"

síndrome de Li-Fraumeni.

De Diccionario Académico de la Medicina
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síndrome de Li-Fraumeni.
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  1. Genética. Enfermedad hereditaria autosómica dominante caracterizada por la aparición de múltiples cánceres. Es causada por una mutación heterocigótica en el gen de p53, localizado en el cromosoma 17p13.1o por una mutación en el gen CHEK2. Los tipos de cáncer que desarrolla este síndrome son: los sarcomas, el osteosarcoma, el cáncer de mama, los tumores cerebrales, leucemia y carcinoma de la corteza suprarrenal. Se establece que una familia padece del síndrome cuando existe un miembro afectado por un sarcoma antes de los 45 años, un pariente de primer grado padece cualquier tipo de cáncer antes de los 45 años, un pariente de primero o segundo grado del mismo linaje sufre cualquier tipo de cáncer antes la misma edad o específicamente por un sarcoma a cualquier edad.

    Fraumeni, Joseph


    (Nació en 1933)

    Médico estadounidense. Recibió un grado B.A. en el Harvard College, un título de MD en la Duke University y un M.S en epidemiología en la Harvard School of Public Health. Hizo una residencia en el Johns Hopkins Hospital y el Memorial Sloan-Kettering Cancer Center. Se vinculó al National Cancer Institute como un oficial comisionado del U.S Public Health Service. Fue jefe de la sección de estudios ecológicos en 1966 y de la sección de epidemiología ambiental en 1979. También se desempeñó como director de la división de epidemiología y genética del cáncer en 1995. Obtuvo una gran cantidad de reconocimientos, por sus contribuciones al entendimiento de los determinantes genéticos y ambientales del cáncer. Entre estos se destacan el James D. Bruce Award otorgado por el American College of Physicians; el Nathan Davis Award por la American Medical Association; el Abraham Lilien feld Award del American College of Epidemiology y el John Snow Award de la American Public Health Association.

    El doctor Fraumeni es miembro de la National Academy of Sciences y ha trabajado como profesor adjunto de epidemiología en la Harvard School of Public Health en Boston, en la Uniformed Services University of the Health Sciences, en Bethesda y en la George Washington School of Public Health and Health Services en Washington D.C.