"El idioma de las ciencias de la salud"

síndrome de Gilbert

De Diccionario Académico de la Medicina
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síndrome de Gilbert
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  1. m. Genética y pediatría. Conjunto de trastornos benignos heterogéneos caracterizados por acumulación de bilirrubina no conjugada en el suero en ausencia de hepatopatía demostrable. Es frecuente encontrar ictericia después de periodos largos de ayuno en estos pacientes. Es causado por una actividad reducida de la enzima Uridin-difosfato-glucuronil-transferasa (UDPGT). Un defecto genético identificado en estos pacientes se ubica en el elemento TATAA en la región promotora 5’ del gen UDPGT. Además, un polimorfismo que disminuye la actividad transcripcional sobre el gen ha sido recientemente implicado.
  2. m. Patología. Alteración enzimática autosómica dominante con hiperbilirrubinemia no conjugada y presencia de gránulos de lipofucina en el citoplasma, e incremento en el retículo endoplásmico liso del hepatocito.

    Gilbert, Nicolas A.


    Credit:www.ecured.cu

    (Nació el 15 de febrero de 1858 en Buzancy; murió el 4 de marzo de 1927 en París.)

    Médico francés. Desde pequeño demostró dotes de genialidad y ganó muchos premios en la escuela. Se graduó como médico de la Universidad de París en 1880, donde fue discípulo de renombrados médicos franceses, como Charles Joseph Bouchard, Paul Camile Hippolyte Brouardel, Víctor Charles Hanot y Georges Hayem. Fue médico en varios hospitales y se convirtió en 1889 en jefe del laboratorio de terapéutica de la Facultad de París, donde fue conocido por sus numerosas conferencias de clínica y de terapéutica en los hospitales Tenon y Broussais. Nombrado profesor de terapéutica en 1902, ingresó a la Academia de Medicina en 1907 y y obtuvo (ese mismo año) el cargo de profesor de medicina clínica en el Hôtel-Dieu. Sus trabajos tratan principalmente de la medicina experimental, enfermedades microbianas, enfermedades del hígado y medios terapéuticos, siendo también muy interesantes sus investigaciones sobre patología comparada. Después de haber contribuido a establecer la fisiología del hígado y su función bacteriana descubrió los desórdenes funcionales. En relación con esto, describió junto a Hanot, su maestro en París, la cirrosis hipertrófica alcohólica.
    Da origen a: síndrome de Gilbert.