"El idioma de las ciencias de la salud"

síndrome de Down

De Diccionario Académico de la Medicina
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síndrome de Down
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  1. Genética y pediatría. Trastorno genético causado generalmente por la presencia de tres ejemplares del cromosoma 21 y caracterizado por un grado variable de retraso mental y del crecimiento (que se traduce en baja talla), hipotonía con tendencia a mantener la boca abierta y la lengua afuera, perfil facial plano, hendiduras palpebrales sesgadas y ascendentes, surco simiesco, iris moteados, pabellones auriculares anormales, piel redundante en la parte posterior del cuello y malformaciones cardíacas. Se observa también hiperlaxitud articular, displasia pélvica, manos anchas y cortas, hipoplasia de la falange media del quinto dedo, atresia intestinal y paladar ojival. Cerca del 95% de los casos tiene tres copias libres del cromosoma 21, cerca del 1% de los casos son mosaicos con algunas células normales y alrededor del 4% de los individuos que padecen este síndrome presentan una translocación: t(14q21q), t(15q21q) y t(13q21q), que afecta al cromosoma 21, y presentan un fenotipo idéntico al del síndrome de Down causado por trisomía. Su incidencia es de alrededor de 1 de cada 600-800 nacimientos, no depende de factores étnicos y su frecuencia aumenta con la edad de la madre.

    Down, John L. H.


    (Nació el 18 de diciembre de 1828 en Torpoint; murió el 7 de octubre de 1896 en Normansfield.)

    Médico inglés. Su padre se desempeñó como boticario. Tras terminar la escuela, trabajó durante 4 años con su padre como aprendíz en su farmacia. Con deseos de ser un científico, se mudó a Londres, donde se matriculó en los cursos que ofrecía la Royal Pharmaceutical Society, destacando prontamente en los estudios y superando los exámenes con éxito. Luego ingresó a la escuela de medicina del London Hospital, donde fue también un buen estudiante, ganando un premio de fisiología y graduándose en 1853. Posteriormente se doctoró en la Universidad de Londres. En 1858 comenzó a trabajar en un asilo para retardados mentales ubicado en Redhill, cargo que sostendría hasta 1868. Luego fundó su propia institución para niños mentalmente retardados en Normansfield, donde se dedicó al cuidado de los mismos. En 1866 hizo la descripción clásica del “mongolismo”, por la que hoy se le recuerda.
    Da origen a: síndrome de Down.