síndrome de Alport

síndrome de Alport

   

1. Enfermedad hereditaria caracterizada por la aparición de nefritis, el desarrollo de hipoacusia neurosensorial, hematuria microscópica persistente o intermitente y algunos trastornos oftalmológicos. Su principal causa es una mutación heterocigótica en el gen COL4A3. Aproximadamente, el 85% de los casos de síndrome de Alport presentan una herencia ligada al X, un 15% son autosómicas recesivas y la forma autosómica dominante de la enfermedades poco frecuente. El 70% de los pacientes que padecen este síndrome son diagnosticados en edades tempranas, generalmente a los seis años. El síndrome de Alport afecta a una de cada cinco mil personas y no cuenta con un tratamiento específico que modifique su evolución pero sus complicaciones son controladas.