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enfermedad de Wilson

De Diccionario Académico de la Medicina
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enfermedad de Wilson
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  1. Genética y pediatría. Trastorno autosómico recesivo caracterizado por cambios degenerativos en el cerebro, hepatopatía, presencia de anillos de Kayser-Fleischer en la córnea y bajo nivel sérico de cobre y de ceruloplasmina El gen anormal en la enfermedad de Wilson está ubicado en el locus q14-q21 del cromosoma 13, el cual codifica una ATPasa tipo P que actúa como bomba de cobre. La incorporación anormal de cobre a las proteínas hepáticas, como la ceruloplasmina, se asocia a acumulación difusa de cobre en el citosol de los hepatocitos, que sufren toxicidad por la sobrecarga de cobre y empiezan a liberarlo a otros órganos como el cerebro y el riñón, los cuales acumulan el metal no ligado a ceruloplasmina y resultan intoxicados por éste, ya que actúa como inhibidor de muchos procesos enzimáticos, como la vía glucolítica, lo que resulta letal. La enfermedad puede afectar a individuos en cualquier grupo de edad y su inicio se asocia a la severidad de la mutación, siendo más severa generalmente en los casos infantiles y más ligera en los casos de adultos. De no ser tratada puede conducir a la muerte del paciente.

    Wilson, Samuel A. K.


    Credit:en.wikipedia.org

    (Nació el 6 de diciembre de 1878 en Cedarville, New Jersey; murió el 12 de mayo de 1939 en Londres)

    Neurólogo inglés. Estudió medicina en la Universidad de Edimburgo, obteniendo su grado en 1902, y, tras trabajar un tiempo como médico en el Royal Infirmary de Edimburgo, estudió neurología con Pierre Marie (1853-1940) y Joseph Babinski (1857-1932) en París y posteriormente en Leipzig con Paul Flechsig (1847-1929). A partir de 1904 y hasta el final de su carrera trabajó en el King’s College Hospital y en el National Hospital for Neurology and Neurosurgery en Queen Square (ambos ubicados en Londres), inicialmente como médico general y, luego de la Primera Guerra Mundial, como jefe del Departamento de Neurología en el King`s College Hospital. En 1912, gracias a su gran reputación, obtuvo la medalla de oro de la Universidad de Edimburgo por su tesis doctoral titulada Progressive lenticular degeneration: A familial nervous disease associated with cirrhosis of the liver, donde describió la enfermedad que actualmente lleva su nombre, una entidad clínica que según él mismo era desconocida para los médicos de su tiempo. Hizo una descripción completa de la misma en un libro suyo publicado póstumamente llamado Neurology (1940), donde menciona la presencia del anillo de Kayser-Fleischer ubicado en la periferia de la cornea de los pacientes que padecen esta patología. Sin embargo, no pudo encontrar la causa exacta de la enfermedad. Fue, además, fundador y editor del Journal of Neurology and Psychopathology, actualmente conocido como Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry. Murió de cáncer pocos años antes del descubrimiento, hecho por Scheinberg en 1952, del defecto de la ceruloplasmina, condición causante de la acumulación patológica de cobre en el hígado, la cornea y el cerebro, característico de la enfermedad.
    Da origen a: enfermedad de Wilson.