"El idioma de las ciencias de la salud"

enfermedad de Tay-Sachs

De Diccionario Académico de la Medicina
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enfermedad de Tay-Sachs
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  1. Genética y pediatría. Trastorno de carácter hereditario autosómico recesivo consistente en la mutación del gen que codifica para la subunidad α de la enzima lisosómica β-hexosaminidasa A (una isoenzima de la β-hexosaminidasa, compuesta por una subunidad α y una β; la otra isoenzima es la β-hexosaminidasa B, compuesta por dos subunidades β), caracterizado por el déficit de actividad de dicha isoenzima y la consecuente acumulación lisosómica de gangliósidos GM2, especialmente en el sistema nervioso central, que lo afecta. Existen tres tipos de la enfermedad de acuerdo a su inicio durante la infancia, la juventud o la edad adulta. Los pacientes con la primera forma cursan con pérdida de las habilidades motoras, reacción de sobresalto aumentada, palidez macular y manchas retinianas de color rojo cereza; luego se presentan crisis epilépticas y degeneración neurológica que conduce a la muerte hacia el cuarto a quinto año de vida. La forma de inicio juvenil cursa con ataxia, disartria y puede no presentarse la mancha macular de color rojo cereza. Es más común entre personas de origen judío.

    Sachs, Bernard


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    Credit: www.mrcophth.com

    (Nació el 2 de enero de 1858 en Baltimore; murió el 8 de febrero de 1944)

    Neurólogo y psiquiatra estadounidense. De 1874 a 1878 estudió en la Universidad de Harvard, en Cambridge, donde concentró sus estudios en la literatura y las obras clásicas, y fue influenciado por el profesor William James (1842-1910), psicólogo y filósofo, quien le introdujo en los temas de la psicología y despertó su interés inicial por estudiar los trastornos mentales. Una vez graduado, en 1878, viajó a Europa para ingresar inicialmente a la escuela médica en Estrasburgo y se graduó en la Universidad de Viena en 1882. Estando en Europa estudió bajo la tutoría de Theodor Hermann Meynert en Viena, Jean-Martin Charcot en París y John Hughlings Jackson en Londres. Durante tres años fue ayudante de Isaac Adler (1849-1918), antes de establecer un servicio privado para el tratamiento de enfermedades mentales y nerviosas en 1886 en Nueva York. Fue reconocido como uno de los neurólogos clínicos más prestigiosos de Norteamérica. Fue, además, instructor en el New York Polyclinic, y atendió como médico en los hospitales de Mount Sinai, Montefiore y Bellevue. En 1887 presentó a la American Neurological Association su descripción de la enfermedad que lleva su nombre en su artículo titulado On arrested cerebral development, with special reference to its cortical pathology, en el caso de una niña que desde los 2-3 meses de vida mostraba debilidad muscular progresiva y déficit intelectual progresivo acompañado de pérdida de la visión. A lo largo de su carrera publicó casi 200 artículos y varios libros, incluyendo Nervous Disease of Children (1895), Nervous and Mental Disorders from Birth to Adolescence (1926) y The Normal Child (1926). Entre otros logros fue presidente de la American Neurological Association en dos ocasiones, presidente de la New York Academy of Medicine y en 1931 presidió el Primer Congreso Internacional de Neurología, efectuado en Berna. Se opuso decididamente al psicoanálisis como método terapeútico, ya que para él era ilógico, carecía de bases científicas y era potencialmente peligroso cuando era aplicado en niños. Fue un hombre extrovertido, cómico y popular entre sus amigos.

    Tay, warren


    Credit: www.mrcophth.com

    (Nació en 1843; murió el 15 de mayo de 1927 en Croydon)

    Cirujano general, oftalmólogo y dermatólogo inglés. Estudió en el London Hospital, licenciándose en 1866 en medicina general y en cirugía en 1869, año en el cual fue nombrado cirujano asistente y oftalmólogo del London Hospital, de donde se retiró en 1902. Llegó a ser médico asistente junto con Edward Nettleship (1845-1913) y Jonathan Hutchinson (1828-1913) en el Moorfields Eye Hospital, donde entre 1874 y 1875 descubrió la coroiditis que lleva su nombre. En 1881, en un documento titulado Symmetrical changes in the region of the yellow spot in each eye of an infant, describió el caso de un niño de 12 meses de edad que desde la segunda a la tercera semanas de vida presentaba una debilidad muscular progresiva del cuello y las extremidades y que al practicarle un fondo de ojo, según su descripción, revelaba la presencia de un punto color rojo marrón rodeado de una opacidad blanca localizada en la mácula (ni él ni Sachs acuñaron la descripción actual de un punto color rojo cereza). Él reportó este caso a sus colegas Jonathan Hutchinson y John Hughlings Jackson, quienes no encontraron evidencia sobre afectación cerebral. Seis meses más tarde, después de la muerte de su paciente, el único hallazgo en la autopsia era la presencia de un gran coágulo de sangre alojado en una cavidad afuera del ventrículo lateral izquierdo. En la parte humana fue un hombre que se esmeró por enseñar a los más jóvenes las técnicas que asimiló en el ejercicio de su profesión, por lo cual atrajo una gran cantidad de personas deseosas de trabajar junto a él.