"El idioma de las ciencias de la salud"

enfermedad de Spielmeyer-Vogt

De Diccionario Académico de la Medicina
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enfermedad de Spielmeyer-Vogt
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  1. Genética y pediatría. Forma juvenil de las ceroidolipofuscinosis neuronales, grupo de trastornos neurodegenerativos heredados de manera autosómica recesiva, caracterizados por la acumulación de una sustancia autofluorescente en los lisosomas de las neuronas y otros tejidos. Se caracteriza por pérdida visual y deterioro intelectual progresivo de inicio entre los 5 y los 10 años de edad que conduce a idiocia. Las alteraciones en el fondo de ojo consisten en alteración marcada de los vasos, anomalías pigmentarias periféricas en “espículas óseas” negras, atrofia óptica y una discreta pigmentación marrón en la región de la mácula. Se presentan crisis mioclónicas, pero no son muy frecuentes, y las posturas distónicas son muy evidentes en las fases terminales de la enfermedad. El gen CLN2, que codifica la enzima lisosómica tripeptidil peptidasa 1, y otros han sido asociados con esta enfermedad. Los niños suelen vivir hasta los 10 o 14 años de edad.

    Spielmeyer, Walter


    Credit: en.wikipedia.org

    (Nació el 23 de abril de 1879 en Dessau; murió el 6 de febrero de 1935 en Múnich.)

    Neuropsiquiatra alemán. Estudió medicina en Halle, donde fue alumno de Eduard Hitzig y de Heilbronner, obteniendo su título de médico en 1902. Desde temprano mostró interés especial por la neuropatología. Después de graduarse, trabajó durante 10 meses en el Instituto Patológico en Halle, donde estuvo junto a Carl Joseph Eberth, eminente patólogo alemán, descubridor del agente causal de la fiebre tifoidea, y luego se trasladó a Friburgo, donde trabajó con Alfred Hoche, psiquiatra alemán, hasta 1912. En 1906, mientras trabajaba con Hoche, publicó una descripción de las características anatómicas de la forma juvenil de la idiocia amaurótica familiar. En 1912 se trasladó a Múnich, donde sucedió a Alois Alzheimer como director del laboratorio anatómico. Más tarde, a partir de 1928, fue director del Departamento de Neuropatología en el Instituto Alemán de Investigaciones Psiquiátricas, recientemente fundado por Kraepelin, donde estuvo hasta 1931. De especial importancia son sus investigaciones en torno a las infecciones del sistema nervioso y particularmente sobre la encefalitis. También estudió la influencia de las enfermedades somáticas sobre el sistema nervioso. Entre sus obras más destacadas cabe mencionar Technik der mikroscopischen Untersuchung des Nervensystems (1911), un libro basado en estudios microscópicos del sistema nervioso que se convirtió en un manual de gran importancia, y Histopathologie des Nervensystems (1922).

    Vogt, heinrich


    (Nació el 23 de abril de 1875 en Ratisbona; murió el 24 de septiembre de 1936 en Bad Pyrmont.)

    Neurólogo alemán. Estudió anatomía en Jena, especializándose en anatomía y patología del córtex cerebral y la cartografía del córtex. Fue uno de los neurólogos llamados a consulta cuando murió Lenin (1870-1924), de quien, después de la autopsia, obtuvo el cerebro para estudio histológico.