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enfermedad de Niemann-Pick

De Diccionario Académico de la Medicina
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enfermedad de Niemann-Pick
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  1. Genética y pediatría. Enfermedad mortal de la infancia, heredada como rasgo autosómico recesivo, caracterizada por retraso del crecimiento, hepatoesplenomegalia y degeneración neurológica progresiva que conduce a la muerte a los 2-3 años de edad. Existen tres tipos: A, caracterizada por hepatoesplenomegalia, linfadenopatías moderadas y retraso psicomotriz evidente hacia los 6 meses de edad, seguidas de regresión del desarrollo neurológico. En el tipo B el paciente se presenta con hepatomegalia, esplenomegalia, o las dos, y generalmente afectación pulmonar, que puede llegar a ser grave y comprometer la vida del paciente. A diferencia del tipo A, estos pacientes no suelen presentar afectación neurológica. Los dos tipos se deben a una deficiencia en la actividad de la enzima esfingomielinasa, una enzima lisosómica codificada por el gen 11p15.1-p15.4, localizado en el cromosoma 11. Este déficit se traduce en la acumulación de esfingomielina en el sistema retículo-endotelial. En el tipo A se deposita de manera característica en el sistema nervioso central, que conduce a la neurodegeneración observada, y en el tipo B se acumula típicamente en otros tejidos, que se manifiesta en enfermedad sistémica. El tipo C se debe a un trastorno del trasporte del colesterol que conduce a acumulación de esfingomielina y colesterol en los lisosomas. Estos pacientes suelen presentar ictericia neonatal prolongada y posteriormente degeneración neurológica de progresión lenta. La hepatoesplenomegalia es menos grave que en los tipos A y B y los pacientes pueden sobrevivir hasta la edad adulta. En general, es frecuente en niños, rara en adultos y más común en personas de origen judío.

    Niemann, Albert


    (Nació el 23 de febrero de 1880 en Berlín; murió el 22 de marzo de 1921 en Berlín.)

    Pediatra alemán. Estudió medicina en las Universidades de Berlín, Friburgo y Estrasburgo, obteniendo su grado en ésta última en 1903. Realizó su práctica profesional en un centro clínico bajo la tutoría de Ernst Viktor von Leyden y en el Instituto de Patología del Hospital de Moabit. Tras esto, en 1908, trabajó como médico en el Hospital Universitario de los Niños y en 1919 obtuvo un cargo como profesor allí. Sus principales áreas de investigación se centraron en el campo del metabolismo en los niños, tema sobre el cual publicó un anuario de pediatría. Describió por primera vez la enfermedad que actualmente lleva su nombre en 1914 en niños asquenazíes. También fue conocido por ser el primero en aislar la cocaína de las hojas de coca en 1859. Murió a la corta edad de 41 años.

    Pick, Ludwig


    Credit: en.wikipedia.org

    (Nació el 31 de agosto de 1868 en Berlín; murió el 3 de febrero de 1944 en el campo de concentración de Theresienstadt)

    Patólogo alemán. Estudió en las Universidades de Heidelberg, Leipzig, Berlín y Königsberg. Obtuvo su doctorado en patología en Leipzig en 1893 y fue director del Departamento de anatomía patológica del Hospital Friedrichshain en la ciudad de Berlín. Fue profesor titular en esta institución a partir de 1909 y profesor honorario a partir de 1921, siendo catalogado como uno de los mejores docentes de patología no solo de Berlín, sino de toda Alemania. Se interesó por el estudio de las patologías ginecológicas, dentro de lo que se destaca su trabajo sobre los corioepiteliomas. En 1927, describió las características histopatológicas de la enfermedad que lleva su nombre hasta la actualidad. Sirvió a la Armada Alemana durante la Primera Guerra Mundial, pese a lo cual fue desahuciado por los Nazis y llevado prisionero al campo de concentración en Theresienstadt, donde murió.