"El idioma de las ciencias de la salud"

enfermedad de Fabry

De Diccionario Académico de la Medicina
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enfermedad de Fabry
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  1. Pediatría. Trastorno hereditario recesivo, caracterizado por angioqueratomas (lesiones telangiectásicas de la piel), hipohidrosis, opacidades corneales y del cristalino, acroparestesias y afección vascular de riñon, corazón, cerebro o alguna combinación de ellos. Es un error innato del metabolismo de los glucoesfingolípidos causado por la deficiencia de galactosidasa alfa A, provocando acumulación de estos compuestos en los lisosomas de las células endoteliales vasculares y del músculo liso. Sus complicaciones son isquemia e infarto. La prevalencia del trastorno es de 1 por cada 40.000 varones. El tratamiento de la enfermedad es, principalmente, sintomático y dirigido a evitar las complicaciones de la misma.