"El idioma de las ciencias de la salud"
deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa
De Diccionario Académico de la Medicina
- f. Biología. Enfermedad autosómica recesiva provocada por la carencia de la enzima adenina fosforribosiltransferasa (APRT). Sus síntomas son insuficiencia renal aguda, urolitiasis y lesión renal permanente, que algunas veces no se hacen presentes.