"El idioma de las ciencias de la salud"

corea de Huntington

De Diccionario Académico de la Medicina
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corea de Huntington
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  1. Genética y pediatría. Enfermedad neurodegenerativa hereditaria, desencadenada por una mutación en el gen IT15 localizado en el cromosoma 4p16.3, que consiste en una repetición de la secuencia CAG, resultante en la destrucción paulatina de regiones específicas del cerebro llamadas ganglios basales. Conduce inevitablemente a la muerte. Los signos clásicos son corea progresiva, rigidez y demencia, relacionadas frecuentemente con convulsiones. Tiene una incidencia de 1 por cada 10.000 individuos en la población caucásica.

    Huntington, George


    Credit: www.findagrave.com

    (Nació el 9 de abril de 1850 en Easthampton; murió el 3 de marzo de 1916 en Nueva York.)

    Médico estadounidense. Su abuelo y su padre le precedieron en una historia de larga tradición médica familiar en Easthampton. Se graduó de medicina en el College for Physicians and Surgeons de la Universidad de Columbia, Nueva York, en 1871. Tras su breve experiencia profesional continuó con las observaciones de su padre y de su abuelo sobre la dramática enfermedad que lleva su nombre y las familias a las que afectaba. En 1872, solo un año tras haberse graduado, fueron publicadas sus observaciones sobre la enfermedad en el Medical and Surgical Reporter de Filadelfia. La mayor parte de su informe consistió en una descripción de la corea de Sydenham y su parte final está dedicada a una descripción clara, precisa y concisa de una corea hereditaria que comienza en la mayor parte de los casos durante la tercera o cuarta década de vida en individuos en edad adulta y se transmite de generación en generación. Sin embargo, la primera descripción de una corea hereditaria se remonta a Waters (1841). Sufrió durante largos periodos de ataques de asma, muriendo finalmente de pulmonía.
    Da origen a: corea de Huntington.